Раскрыта причина смертельно опасных заболеваний сердца

Фото: Как Regis Duvignau / Reuters В

Американские ученые из Института Гладстона и Калифорнийского университета в Сан-Диего выявили гены, которые определяют развитие одной из разновидностей врожденных пороков сердца. Об этом сообщается в пресс-релизе на Phys.org.

В ходе исследования специалисты проанализировали геном семьи, в которой несколько детей пострадали от той же смертельной формы болезни сердца и характеризуется слабой прокачке крови. Их отец был более легкий вариант заболевания, а сердце матери было нормальным.

- Advertisement -

Выяснилось, что мужчины имели мутации в генах MYH7 и MKL2, которые унаследовали его дети. Они также сдавали на мутации в гене NKX2-5 от матери. Каждое изменение в генах затронули только одну аминокислоту. Однако, сами дети были разных вариациях других генов, поэтому исследователи не могут сказать точно, только если есть достаточно родительских мутаций для развития сердечных заболеваний.

Используя технологию CRISPR, ученые сделали подобные мутации в ДНК мышей. У животных, гены которых были все три типа изменений, которые развились дефекты, напоминающие те из детей. Произошли также изменения в экспрессии сотен других генов, участвующих в развитии сердца и коронарного кровообращения.